فهرست مطالب
سندرم مافوچی نوعی بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن IDH1 و IDH2 رخ میدهد. به دلیل انجام این جهش بعد از لقاح اسپرم و تخمک، ارثی بودن این عارضه توسط دانشمندان رد شده است. بیماری مافوچی با تودههای متعدد عروقی و غضروفی در بخشهای مختلف بدن شناخته میشود. البته این تودهها بیشتر دست و پاها را درگیر میکنند. در این مقاله تمامی نکات پیرامون سندرم یا بیماری مافوچی مورد بررسی قرار گرفته است. برای کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه تا پایان همراه ما باشید.
سندرم مافوچی چیست؟
سندرم مافوچی (Maffucci) نوعی بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که با تومورهای متعدد خوشخیم شناخته میشود. افراد کمی در سراسر جهان به این بیماری مبتلا هستند. به نحوی که تعداد آنها بسیار کمتر از هزار نفر است. تومورهای مشاهده شده در بدن این بیماران، آنکوندوما نام دارد. این تومورها از نوع کندروم و همانژیوم هستند. کندروم عنوان تومورهای استخوانی یا غضروفی است. این تومورها با رشد آهسته و تدریجی بافت غضروفی نزدیک صفحات رشد استخوانی شکل میگیرند. نتیجه کار ایجاد گرههای سخت روی استخوان است. تومورهای متشکل از عروق خونی نیز همانژیوم نامیده میشوند. در بیماری اولیر نیز تعداد زیادی آنکوندوما در بدن فرد مبتلا وجود دارد. اما وجه تمایز این بیماری با اولیر، وجود تومورهای همانژیوم و درگیری سیستم عروقی است. در اینگونه موارد رگهای خونی به صورت غیرطبیعی رشد کرده و به توده غیر سرطانی تبدیل میشوند. این تودههای نرم رنگ مایل به قرمز داشته و به تدریج سختتر میشود. امکان تشکیل تومورهای خوشخیم استخوانی یا عروقی در بخشهای مختلف بدن وجود دارد. اما انگشتان و کف دست بیشتر در معرض درگیری هستند. گاهی اوقات استخوانهای بلند بازو و ساق پا، جمجمه، دنده و جناق نیز درگیر میشوند. به بخشهای درگیر با تومورهای عروقی میتوان به دهان، اندامهای داخلی و حتی نخاع را اضافه کرد. تومورها معمولاً در یک طرف بدن شکل گرفته و متقارن نیستند. همچنین ظاهر گرد یا بیضی مانندی دارند.
علت سندرم مافوچی
سندرم Maffucci نوعی بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش در ژن IDH1 یا IDH2 ایجاد میشود. این جهش بعد از لقاح تخمک و اسپرم رخ میدهد. درنتیجه وراثتی بودن این عارضه به طور کل مردود است. نوزاد از بدو تولد این بیماری را با خود همراه دارد. اما امکان بروز علائم از بدو تولد، کمتر از یک چهارم مبتلایان است. در اکثر موارد علائم از سن یک الی پنج سالگی نمایان میشود. به لحاظ جنسیتی مردان و زنان به یک اندازه در معرض ابتلا قرار دارند و اختلافی بین آنها نیست.
عوارض سندرم مافوچی چیست؟
سندرم مافوچی به عنوان یک بیماری کشنده مطرح نیست. اما عوارضی برای آن عنوان شده که کیفیت زندگی را دستخوش تغییر قرار میدهد. تومورهای غضروفی و عروقی برحسب محل شکل گیری موجب تغییر شکل دست و پا میشود. این موضوع کوتاهی قد یا اختلال در رشد را به دنبال دارد. همچنین امکان ضعیف شدن استخوانهای دست و پا تحت تأثیر این تومورها وجود دارد. در این شرایط احتمال بروز شکستگی پاتولوژیک استخوانها افزایش مییابد. از این رو استخوانهای فرد مبتلا با یک ضربه خفیف یا حتی بدون هیچ دلیل خاصی میشکند. در موارد نادری امکان بروز لنفانژیوم وجود دارد. در این بیماری سیستم لنفاوی (گره و عروقی که مایع لنف را به بخشهای مختلف انتقال میدهند) دچار تومورهای خوشخیم میشود. تومورهای خوشخیم در بعضی شرایط به تومورهای بدخیم استخوانی یا غضروفی تبدیل میشوند. شایعترین نوع تومور بدخیم در بین مبتلایان استئوسارکوما یا کندروسارکوما نام دارد. از دیگر بدخیمیهای بروز یافته در این بیماران میتوان به فیبروسارکوم، آنژیوسارکوم و لنفانژیوسارکوم اشاره کرد. تبدیل تومور خوشخیم غضروفی به نوع بدخیم در ۱۵ الی ۲۰ درصد مبتلایان رخ میدهد. موضوعی که احتمال درگیری این افراد را با سرطان کبد، تخمدان و استخوان افزایش داده است.
تشخیص و درمان سندرم Maffucci
معمولاً والدین در سنین کودکی متوجه تودههای مشکوک روی انگشتان دست فرزند خود میشوند. در این شرایط مراجعه به پزشک متخصص ضرورت مییابد. مهمترین گام در تشخیص مافوچی، معاینه بالینی و بررسی علائم فرد درگیر است. برحسب نوع توده، آزمایشهای مختلفی برای بیوپسی (بافت برداری) انجام میشود. هدف از این کار بررسی توده به لحاظ خوشخیمی یا بدخیمی است. تاکنون روش درمانی مؤثری برای سندرم مافوچی ارائه نشده است. البته این به معنای عدم مراجعه به پزشک در صورت مشاهده علائم بیماری نیست. زیرا پزشک به روشهای مختلف کنترل تودهها را دستور کار قرار میدهد. همچنین اقدامات مختلفی از سوی پزشک برای ارزیابی پتانسیل بدخیمی (سرطانی شدن) این تودهها انجام میشود.
مراجعه به پزشک
اگرچه نمیتوان به صورت قطعی سندرم Maffucci را درمان کرد. اما با مراجعه به یک متخصص ارتوپد باتجربه میتوان تغییر شکل شدید اندامهای مختلف حرکتی از قبیل دست و پا را مدیریت کرد. همچنین با این کار عوارضی چون اختلال در رشد یا کوتاهی قد بهتر کنترل میشود. در ضمن گاهی اوقات تومورهای خوشخیم در بعضی شرایط به نوع بدخیم تبدیل میشوند. در نتیجه باید به صورت مستمر مورد بررسی قرار گیرند. آقای دکتر مصطفی شاهرضایی فلوشیپ جراحی زانو در تهران با بهره گیری از تخصص و تجربه کافی در این زمینه آماده خدمت رسانی به بیماران مبتلا به سندرم مافوچی است. در صورت نیاز به این خدمات همین حالا برای گرفتن نوبت اینترنتی اقدام کنید.